> 生活助理 > pku笨丙酮尿症(pku苯丙酮尿症是什么意思)

pku笨丙酮尿症(pku苯丙酮尿症是什么意思)

pku笨丙酮尿症(pku苯丙酮尿症是什么意思)

大家好,linda来为大家解答以上的问题。pku笨丙酮尿症,pku苯丙酮尿症是什么意思很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

1、苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,其遗传特征为常染色体隐性遗传。

2、其临床表现为智力低下、皮肤白皙、尿中有鼠臭味。

3、在医院出生的新生儿,一般在出生后两三天就要扎脚做新生儿筛查,包括苯丙酮尿症。

4、早发现,早低苯丙氨酸饮食,智力可以正常。

5、对于有苯丙酮尿症家族史的患者,应做产前咨询和产前筛查,以降低生下苯丙酮尿症患儿的概率。

本文到此结束,希望对大家有所帮助。

Free Fonts